Понятие здоровья тесно связано с будущим человека. Тот, кто не тратит энергию и силы на борьбу с недугами, может посвятить себя личному и профессиональному развитию, строить планы на перспективу. Ученые веками ищут способы избавить человечество от грозных болезней и сделано уже немало. Так, исследователи Евразийского НОЦ работают над способами выявления болезней на ранних стадиях для их последующего эффективного лечения и развития персонализированной медицины. Можно сказать, что они на практике следуют призыву Главы Башкирии Радия Хабирова – уже сейчас думать о том куда Башкирия будет двигаться дальше. Эти разработки важны не только для нашей республики, они значимы в масштабах всего человечества. Об этом в интервью «Башинформу» рассказала доктор биологических наук, профессор, директор Института биохимии и генетики УФИЦ РАН, один из ведущих генетиков России Эльза Хуснутдинова.

- Эльза Камилевна, над чем сегодня работают генетики в Башкирии и мире?
- В нашей республике генетикой занимаются Институт биохимии и генетики УФИЦ РАН, кафедра генетики и фундаментальной медицины УУНиТ и кафедра медицинской генетики в Башгосмедуниверситете. Исследования ведем в тесном сотрудничестве. Сегодня основной стратегией развития медицины является ее персонализация, то есть профилактика, диагностика и лечение заболеваний с учетом индивидуальных генетических особенностей. Поэтому наша задача – найти гены, отвечающие за развитие наследственных заболеваний (всего их известно более 7 тыс.), множества многофакторных, социально значимых заболеваний – сердечно-сосудистых, онкологических, аллергических и других. Над этим работают ученые во всем мире, в том числе в России и Башкирии. На сегодняшний день учеными Башкирии выявлены гены, отвечающие за развитие 20 наследственных заболеваний: остеопороза, бронхиальной астмы, сердечно-сосудистых заболеваний, рассеянного склероза, некоторых видов рака и других. На основе этих генов разработаны тест-системы, позволяющие проводить дородовую ДНК-диагностику, диагностику до появления клинических признаков болезни, преимплантационную (до появления эмбриона). Кроме того, мы ведем поиск генов индивидуальной чувствительности и устойчивости к различным лекарственным препаратам, например при шизофрении, бронхиальной астме, поскольку один и тот же препарат не подходит для лечения одного и того же заболевания у разных людей.

- В Уфе идет создание межвузовского кампуса, первая очередь будет сдана до конца 2023 года. Как развитие научной базы региона отразится на проводимых исследованиях?
- Благодаря грантам, полученным нашими университетами в рамках программы «Приоритет- 2030», стало возможным создание геномного центра в межвузовском кампусе Евразийского НОЦ. В IQ-парке кампуса, который откроется уже в этом году, появятся новые исследовательские лаборатории и учебная лаборатория для студентов. В 2026 году, когда будет сдана вторая очередь кампуса, там откроются 15 новых лабораторий, где будут изучаться не только заболевания людей, но и появятся лаборатории генетики животных, растений. Здесь откроется лаборатория редактирования генома, которая позволит получать растения с новыми свойствами, устойчивыми к воздействию различных вредных факторов. Будет создана лаборатория компьютерной геномики или биоинформатики, где будут обрабатываться большие геномные данные, которые невозможно обработать простыми статистическими методами. Для примера: у человека весом 70 кг в теле содержится 30 трлн клеток, кроме того, человек сосуществует с 40-50 трлн различных микроорганизмов, геномы которых тоже могут влиять на заболеваемость, поэтому нужно их расшифровывать и изучать. Правительство Башкирии уделяет большое внимание развитию геномных технологий, подобных центров в России сейчас только три, они находятся в Москве. Центр, создаваемый в Башкирии, будет четвертым в стране.

- Что появление такого геномного центра даст Башкирии?
- Геномные центры необходимы в каждом регионе, поскольку существуют региональные особенности у генов, отвечающих за развитие различных заболеваний. Все центры должны работать в тесном контакте, необходимо создать всероссийский консорциум, где бы сообща работали специалисты геномных центров над созданием базы геномных данных всей России. Было бы неплохо и создать единый центр обработки всех данных, а также разработать механизм взаимодействия медиков и ученых, в частности генетиков. Все это позволит ставить более точные диагнозы и эффективнее лечить болезни. Сейчас в Башкирии создан огромный задел по изучению генетической структуры разных популяций Волго-Уральского региона и заболеваний. Есть сильная школа генетики – мы подготовили 20 докторов и 150 кандидатов наук. Работы наших ученых публикуются в ведущих, наиболее цитируемых научных журналах мира.

- Как ученые республики взаимодействуют с коллегами из других стран, не мешают ли антироссийские санкции научному обмену?
- Мы получили два мегагранта – министерства науки и высшего образования РФ и минобрнауки Башкирии. Они реализовывались под руководством ведущих ученых мирового уровня из Великобритании. Первый проект связан с разработкой высокопроизводительных вычислительных инструментов для обработки больших геномных данных. Второй – посвящен нейрокогнитивной геномике, мы искали гены, отвечающие за тяжелые формы течения COVID-19 и возникающих при этом заболевании неврологических нарушений. Иностранные ученые вынуждены были из-за санкций отказаться от сотрудничества, им просто запретили, но мы нашли для работы над проектами российских ученых с мировым именем. Санкции мешают закупке оборудования и реактивов. Но появляются российские аналоги, китайские, поэтому переходим на них. Проблемы с публикациями в зарубежных журналах не возникало, продолжаем публиковаться совместно с иностранными учеными. Наверное, они понимают, что это работа на благо всего человечества.

- Можно ли назвать примерные сроки, когда результаты научных исследований, о которых вы говорили, воплотятся в жизнь?
- Я думаю, что к 2030 году мы будем иметь генетические паспорта, будем знать, какие гены отвечают за развитие заболеваний, какая нужна профилактика. С этим будут работать поликлиники. Новые технологии позволят просеквенировать геном человека и определить, какие гены отвечают за склонность к заболеваниям, вредным привычкам, определяют темперамент. Человеку, который является носителем гена предрасположенности к болезни, поможет профилактика, исключение неблагоприятных факторов приведет к тому, что болезнь не перейдет в активную фазу, что позволит продлить активное, здоровое долголетие. Вместе с этим, изменится и система медицинской помощи, медицина вернется к своему главному предназначению – лечению не болезни, а больного.